ゲノム解析

双極性障害の発症には遺伝要因が関わると考えられてきました。私たちは、自閉症や統合失調症でデノボ点変異(両親が持っていない、子に新たに生じた突然変異)の関与が見いだされたことから、こうした変異も双極性障害の発症にかかわっている可能性を考え、双極性障害のエクソーム解析(全ゲノムのうち、蛋白質のアミノ酸配列を決めている部分の解析)研究を進めています。本研究では、双極性障害の患者さん(およびご兄弟)とご両親について、唾液由来DNAを用いて全エクソーム解析を行い、デノボ点変異や体細胞変異を検索すると共に、両親から遺伝した変異の意義についても調べています。また、オールジャパンの双極性障害のゲノムワイド関連研究にも参加しています。これらの研究により得られたデータのバイオインフォーマティクス解析により、原因遺伝子を絞り込んでいきます。

ゲノム解析|精神疾患動態研究チーム(理化学研究所 脳神経科学研究センター)